DATE: 2023-08-27
Regístrese para recibir el boletín científico de Teoría Maravillas de CNN.Explore el universo con noticias sobre descubrimientos fascinantes, avances científicos y más.CNN — Los científicos han secuenciado completamente el cromosoma Y por primera vez, descubriendo información que podría tener implicaciones para el estudio de la infertilidad masculina y otros problemas de salud.
El primer intento de determinar los componentes básicos de nuestro código genético tuvo lugar hace 20 años, pero aún quedaban lagunas significativas en las secuencias de los 23 pares de cromosomas humanos..
Esos espacios en blanco fueron llenados el año pasado por un grupo internacional de 100 científicos llamado Telomere-to-Telomero (T2T) Consortium.Sin embargo, más de la mitad de las secuencias dentro del cromosoma Y, el más pequeño y complicado de los 46 cromosomas humanos, permanecieron desconocidas..
Ahora, el mismo grupo de investigadores ha llenado la información que falta y publica una secuencia completa del cromosoma Y miércoles en la revista Nature.“Hace apenas unos años, faltaba la mitad del cromosoma Y humano (de la referencia),” dijo Monika Cechova, co-autora líder en el artículo y becaria postdoctoral de ingeniería biomolecular por la Universidad de California, Santa Cruz, en un comunicado.
“En ese entonces ni siquiera sabíamos si podía ser secuenciado, era tan desconcertante”, añadió Cechova..
“Este es realmente un gran cambio en lo que es posible.” Lo que Y podría revelar Los humanos típicamente tienen un par de cromosomas sexuales en cada célula.
Las personas a las que se asigna varón al nacer tienen un cromosoma X y un Y, mientras que las asignadas hembras al nacimiento tienen dos cromosomas X.La información más detallada proporcionada por la nueva secuencia de referencia Y facilitará el estudio de las condiciones y trastornos relacionados con el cromosoma, como la falta de producción de esperma que conduce a la infertilidad.
Investigaciones recientes sugieren que el cromosoma Y también es importante para la salud y longevidad, dijo Kenneth Walsh, profesor de bioquímica y genética molecular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia, quien no participó en las nuevas investigaciones..
Se han identificado genes en el cromosoma Y que se ha demostrado ser necesario para la prevención del cáncer y las enfermedades cardiovasculares, Walsh dijo por correo electrónico.
“El cromosoma Y ha representado la ‘materia oscura’ del genoma”, añadió..
“Este nuevo análisis nos permitirá entender mejor las regiones del cromosoma Y que tienen funciones reguladoras y pueden codificar el ARNm y proteínas.Muchas personas comienzan a perder su cromosoma Y en algunas de sus células al envejecer, particularmente las que sufren un cambio rápido del cuerpo, como los glóbulos sanguíneos..
Los científicos nunca han comprendido completamente por qué esto sucede y el efecto que puede tener en la salud de una persona, aunque este fenómeno ha sido vinculado en dos artículos científicos recientes con un aumento de la gravedad del cáncer de vejiga y mayor riesgo de enfermedades cardíacas.
Tener una referencia genética completa del cromosoma Y puede ayudar a los científicos y médicos a explorar más este potencial vínculo.“Estos documentos probablemente representan la punta del iceberg en términos de entender el papel del cromosoma Y en enfermedades asociadas a la edad”, dijo Walsh, añadiendo que la pérdida del cromo Y podría explicar parcialmente las vidas más cortas de los hombres..
(Los hombres viven unos seis años menos que las mujeres en países occidentales industrializados, dijo Walsh.) “Sin embargo, se ha cuestionado si la pérdida del cromosoma Y es un biomarcador de envejecimiento biológico o si el daño al cromosoma y tiene un efecto directo en la salud de los hombres”, dijo..
“La investigación reciente proporciona pruebas sólidas para demostrar que el efecto es directo.El cromosoma Y es inusualmente repetitivo.El cromosoma y era una nuez particularmente dura de romper porque es extraordinariamente repetido..
Las cuatro letras o bloques de ADN — adenina (A), citosina(C), guanina (G) y timina (T)— forman pares específicos que se unen en forma de doble hélice.
Los cromosomas son estructuras hebradas compuestas de ADN.Aunque todos los cromosomas humanos contienen repeticiones, más de 30 millones de letras del cromosoma Y....
5 millones — son secuencias repetitivas, a veces llamadas ADN satelital o ADN basura.El cromosoma Y también contiene palíndromos — secuencias de letras que son las mismas hacia atrás y hacia adelante, como el radar.“No sólo es (el cromosoma Y) el más pequeño, sino que también es el mas complejo por lo que tiene la mayor cantidad de ADN repetitivo, los cuales son como tramos de DNA repetidos múltiples, muchas, varias veces, a veces en tándem y algunas veces pueden ser intercalados con secuencias únicas”, dijo Cechova..
El ADN repetitivo complica las cosas porque el ensamblar datos de secuenciación genética es un poco como intentar leer un libro largo cortado en tiras, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
“Si todas las líneas del libro son únicas, es más fácil determinar el orden en que van.
Sin embargo, si la misma frase se repite miles o millones de veces, el orden original de las tiras es mucho menos claro”, señaló en un comunicado del Instituto, que financia al Consorcio T2T..En el caso del cromosoma Y, es como si las mismas pocas frases se repitieran durante la mitad de la longitud del libro.
Los investigadores lograron una lectura completa del cromosoma Y, gracias a la nueva tecnología de secuenciación “leída por largo tiempo” y métodos computacionales que podían manejar secuencias repetitivas y transformar los datos brutos en un recurso utilizable.
El cromosoma Y completado añade más de 30 millones de pares base —las secuencias repetitivas— al genoma humano de referencia.
A principios de este año, los investigadores compilaron un “pangenoma” que incorpora el ADN de docenas de personas de casi todos los continentes — esencialmente actualizar el genoma humano para hacerlo más equitativo e inclusivo..
En la investigación adjunta publicada en la misma revista el miércoles, un equipo de científicos colaboradores reunió cromosomas Y de 43 individuos masculinos de 21 poblaciones mundiales para capturar variación genética del cromosoma Y..
“La investigación está surgiendo que muestra la función apropiada del gen cromosoma Y es increíblemente importante para la salud general de los hombres”, dijo Charles Lee, un autor senior en el documento de investigación y profesor y director de investigaciones adjuntos al Laboratorio Jackson sobre Medicina Genómica, en una declaración.
“Nuestro estudio permite la inclusión del cromosoma Y completo en todos los estudios futuros cuando se secuencian genomas masculinos para entender salud y enfermedad.
”.
Source: https://edition.cnn.com/2023/08/25/world/y-chromosome-fully-sequenced-scn/index.html
