DATE: 2023-08-27
Inscreva-se para a newsletter da ciência de Wonder Theory da CNN.Explore o universo com notícias sobre descobertas fascinantes, avanços científicos e muito mais..Cientistas sequenciaram completamente o cromossomo Y pela primeira vez, descobrindo informações que poderiam ter implicações para o estudo da infertilidade masculina e outros problemas de saúde..
A primeira tentativa de determinar os blocos da construção do nosso código genético ocorreu há 20 anos, mas ainda houve lacunas significativas nas seqüências de todos os 23 pares de cromossomas humanos..
Estes ramos foram em grande parte preenchidos no ano passado por um grupo internacional de 100 cientistas chamado o Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T).No entanto, mais da metade das seqüências dentro do cromossomo Y, o menor e mais complicado dos 46 cromosomas humanos, permaneceram desconhecidas..
Agora, o mesmo grupo de pesquisadores preencheu as informações faltantes, publicando uma sequência completa do cromossomo Y na quarta-feira no jornal Nature..“Há apenas alguns anos, metade do cromossomo Y humano estava desaparecido (de referência),” disse Monika Cechova, co-autor da revista e pós-doutorado em engenharia biomolecular na Universidade da Califórnia, Santa Cruz, num comunicado..
Depois não sabíamos nem se poderia ser sequenciado, foi tão enganoso, acrescentou Cechova..
“É realmente uma grande mudança no que é possível..O que Y poderia revelar Os humanos tipicamente têm um par de cromossomas sexuais em cada célula..
As pessoas que são atribuídas ao homem no nascimento têm um cromossomo X e Y, enquanto as mulheres a serem atribuidas à nascença têm dois cromosomas X..As informações mais detalhadas fornecidas pela nova sequência de referência Y farão mais fácil estudar condições e transtornos ligados ao cromossomo, como a falta de produção de esperma que leva à infertilidade..
Pesquisas recentes sugerem que o cromossomo Y é também importante para a saúde e longevidade, diz Kenneth Walsh, professor de bioquímica e genética molecular na Universidade da Virgínia School of Medicine, que não estava envolvido no novo estudo..
“Os genes foram identificados no cromossomo Y que se mostrou necessários para a prevenção de câncer e doenças cardiovasculares”, disse Walsh por email..
“O cromossomo Y representava a ‘matéria escura’ do genoma”, acrescentou..
“Esta nova análise nos permitirá entender melhor as regiões do cromossomo Y que têm funções reguladoras e podem codificar mRNA e proteínas..Muitas pessoas começam a perder o cromossomo Y em algumas das suas células à medida que envelhecem, especialmente aquelas com rápida conversão, como as célules do sangue..
Os cientistas nunca entenderam completamente por que isso acontece e o efeito que pode ter na saúde de uma pessoa, embora este fenômeno tenha sido ligado em dois últimos artigos científicos com um aumento da gravidade do câncer de vesícula e maior risco de doenças cardíacas..
Ter uma referência genética completa do cromossomo Y pode ajudar cientistas e médicos a explorar mais este potencial link..Esses documentos provavelmente representam o topo do iceberg em termos de compreensão do papel do cromossomo Y nas doenças associadas à idade, disse Walsh, acrescentando que a perda do Cromosoma Y poderia ser parcialmente responsável por períodos de vida mais curtos dos homens..
(Os homens vivem cerca de seis anos menos do que as mulheres nos países industrializados, disse Walsh..“No entanto, tem-se questionado se a perda do cromossomo Y é um biomarqueiro de envelhecimento biológico ou se o perdido do Cromosomo I tem um efeito direto na saúde dos homens”, disse ele..
“A pesquisa recente fornece evidências fortes para mostrar que o efeito é direto..“ O cromossomo Y é incomum repetitivo O Cromosoma Y foi um nodo particularmente difícil de quebrar porque é inusualmente repetível..
As quatro letras ou blocos de construção do DNA – adenina (A), citosina(C), guanina/G) e timina-T– formam pares específicos que se unem em forma dupla helix..
Os cromossomas são estruturas semelhantes a fios, formadas de DNA..Embora todos os cromossomos humanos contêm repetições, mais de 30 milhões de letras do Y - em 62 dos seis..
5 milhões - são seqüências repetitivas, às vezes chamadas de DNA satélite ou danificado..O cromossomo Y também contém palindromas – seqüências de letras que são iguais para trás e para frente, como o radar..Não é apenas (o cromossomo Y) o mais pequeno, mas também é o máis complexo para que tenha a maior quantidade de DNA repetitivo, os quais são semelhantes aos estragos do DNA que se repitam múltiplos, muitos, muitas vezes, às vezes em tandem e às veces podem ser interligados com sequências únicas, disse Cechova..
O DNA repetitivo complica as coisas porque coletar dados da sequência genética é um pouco como tentar ler um longo livro cortado em pedaços, de acordo com o National Human Genome Research Institute..
“Se todas as linhas no livro são únicas, é mais fácil determinar a ordem em que as línguas vão..
No entanto, se a mesma frase é repetida milhares ou milhões de vezes, o ordem original das partidas é muito menos claro”, disse no comunicado..No caso do cromossomo Y, é como se as mesmas frases fossem repetidas pela metade da duração do livro..
Os pesquisadores conseguiram uma leitura completa do cromossomo Y, graças a novas tecnologias de sequência “long-read” e métodos computacionais que poderiam lidar com seqüências repetitivas e transformar dados brutos em um recurso usável..
O cromossomo Y completado adiciona mais de 30 milhões de pares básicos – as seqüências repetitivas – ao genoma de referência humano..
No início deste ano, os pesquisadores compilaram um “pangenome” que incorpora o DNA dezenas de pessoas de quase todos os continentes – essencialmente atualizar o genoma humano para torná-lo mais justo e inclusivo..
Na pesquisa acompanhada publicada na mesma revista, nesta quarta-feira (1), uma equipe de cientistas coletou cromossomas Y de 43 indivíduos masculinos de 21 populações mundiais para captar variação genética no cromo Y..
“A pesquisa está emergindo que mostra a função genética adequada do cromossomo Y é incrivelmente importante para a saúde geral dos homens”, disse Charles Lee, autor sênior do relatório de investigação e professor e diretor da Pesquisa no Laboratório Jackson pela Medicina Genómica..
“Nosso estudo permite a inclusão do cromossomo completo Y em todos os estudos futuros quando seqüenciam genomas masculinos para entender saúde e doenças..
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Source: https://edition.cnn.com/2023/08/25/world/y-chromosome-fully-sequenced-scn/index.html
